Hội chứng Rett và cách nhận biết Rett ở trẻ em

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền về thần kinh và phát triển, gây ra sự bất thường trong quá trình phát triển của não bộ, đồng thời ảnh hưởng nghiêm trọng tới khả năng vận cơ của trẻ.

Nguyên nhân gây ra Rett

Nguyên nhân gây ra Rett

Nguyên nhân gây ra Rett

Hiện tại vẫn chưa có thông tin cụ thẻ về nguyên nhân gây ra hội chứng Rett, hầu hết các trẻ mắc hội chứng Rett do có đột biến xảy ra trên nhiễm sắc thể X. Gen này quy định sự phát triển vè thần kinh và vận động, do vậy khi có đột biến xảy ra sẽ dẫn tới các bất thường trong quá trình phát triển và điều hòa hoạt động của cơ thể.

Di truyền dạng hiếm này thường gây chết ở bé trai do trên nhiễm sắc thể giới tính của bé trai chỉ có một X, nên mức độ nghiêm trọng sẽ lớn hơn ở bé gái có 2 X.

Các giai đoạn của hội chứng Rett

Hội chứng Rett ở trẻ em xuất hiện do rối loạn di truyền nhưng tới khoảng 6 tháng tuổi thì trẻ mới bát đầu có các dấu hiệu của bệnh. Thông thường hội chứng này được chia thành 4 giai đoạn, cụ thể như sau:

Giai đoạn I: Các triệu chứng ban đầu vẫn chưa rõ ràng, nó thường xuất hiện khi trẻ khoảng 6 đến 18 tháng tuổi. Trẻ có dấu hiệu giao tiếp kém, hạn chế trong giao tiếp bằng mắt, biết ngồi và biết bò chậm, không cảm thấy hứng thú với đồ chơi và những vật xung quanh.

Giai đoạn II: Bắt đầu khi trẻ được 1 tuổi và có thể kéo dài một vài năm, đây là giai đoạn phá hủy nhanh chóng. Tốc độ tăng trưởng của trẻ chậm lại, đồng thời mất dần các khả năng và kỹ năng đã học được trước đó. Ở giai đoạn này trẻ có một số các bất thường khác như: thở dốc, thường xuyên la hét và cáu gắt, tay chân chuyển động không bình thường, khả năng phối hợp vận động kém, gặp khó khăn trong các tương tác xã hội.

Các giai đoạn của hội chứng Rett

Các giai đoạn của hội chứng Rett

Giai đoạn III: Đây là giai đoạn kéo dài trong nhiều năm, có thể bắt đầu từ khi trẻ 3 tuổi, giai đoạn này gọi là giai đoạn bình ổn. Trẻ vẫn gặp phải các bất thường và khó khăn trong vận động, nhưng đã cải thiện hành vi và có tiến bộ vận động rõ rệt.

Giai đoạn IV: Thường bắt đầu sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu có dấu hiệu được giảm khả năng vận động và xuất hiện nhiều bất thường như: yếu cơ, cong vẹo cột sống, cứng khớp… Giai đoạn này gọi là giai đoạn suy thoái vận động muộn.

Nhận biết trẻ mắc hội chứng Rett

Trẻ em mắc phải hội chứng Rett sẽ có các dấu hiệu và triệu chứng bệnh như:

– Sau khi sinh, trẻ mắc Rett có tốc độ tăng trưởng chậm lại, đặc biệt là não bộ. Điển hình dễ thấy nhất là vòng đầu của trẻ rất nhỏ, các cơ quan khác cũng có dấu hiệu phát triển chậm lại khi lớn lên.

– Trẻ mất dần khả năng vận động, chậm biết bò và đi lại khó khăn, giảm khả năng kiểm soát và phối hợp các vận động dù là đơn giản. Các cơ trở nên yếu hơn làm cho các vận động khó khăn và tư thể vận động bất thường.

– Chuyên trang thông tin y tế Thái Bình có cập nhật, Rett còn làm cho trẻ mất dần khả năng tiếp thu và giao tiếp, giao tiếp mắt kém, trẻ không còn hứng thú với đồ chơi và bạn bè, dần dần có thể mất khả năng nói.

– Trẻ em mắc phải hội chứng này còn thường lặp đi lặp lại các động tác bất thường như: vỗ tay, chà sát tay, vạn xoắn, nhìn chằm chằm hoặc nhấp nháy mắt.

– Trẻ còn có dấu hiệu tăng xông khí khi thức, có thể khó chịu và rất dễ và kích động, hay cáu kỉnh và quấy khóc, khuyết tật về nhận thức, không kiểm soát được hành vi và nhận thứ, thỉnh hoảng có hiện tượng co giật…

– Ngoài ra còn có các bất thường khác như: xương rất mỏng và dễ gãy; trẻ thường nghiến răng, gặp các vấn đề về nhai và nuốt…

Hội chứng Rett là một trong các hội chứng nguy hiểm ở trẻ em, một số trường hợp Rett gây ra các bất thường nhịp tim, đe dọa tính mạng của trẻ và có thể gây tử vong đột ngột. Do vậy cần phát hiện sớm các bất thường ở trẻ, cho trẻ tới các bệnh viện để kiểm tra và có các biện pháp điều trị kịp thời.

Nguồn: yduocthaibinh.net